SDHC基因的突变会导致3型常染色体显性遗传性副神经节瘤。
Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3.
作者信息
Niemann S, Müller U
机构信息
Institut für Humangenetik, Justus-Liebig-Universität, Giessen, Germany.
出版信息
Nat Genet. 2000 Nov;26(3):268-70. doi: 10.1038/81551.
DOI:10.1038/81551
PMID:11062460
Abstract
Nonchromaffin paragangliomas (PGLs) are usually benign, neural-crest-derived, slow-growing tumours of parasympathetic ganglia. Between 10% and 50% of cases are familial and are transmitted as autosomal dominant traits with incomplete and age-dependent penetrance.
摘要
非嗜铬性副神经节瘤（PGLs）通常为良性，起源于神经嵴，是副交感神经节生长缓慢的肿瘤。10%至50%的病例为家族性，呈常染色体显性遗传，具有不完全和年龄依赖性的外显率。
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