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Hyperekplexia in the first year of life.

作者信息

Koning-Tijssen M A, Brouwer O F

机构信息

Department of Neurology, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

Mov Disord. 2000 Nov;15(6):1293-6. doi: 10.1002/1531-8257(200011)15:6<1293::aid-mds1047>3.0.co;2-k.

DOI:10.1002/1531-8257(200011)15:6<1293::aid-mds1047>3.0.co;2-k
PMID:11104232
Abstract
摘要

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Mov Disord. 2000 Nov;15(6):1293-6. doi: 10.1002/1531-8257(200011)15:6<1293::aid-mds1047>3.0.co;2-k.
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Pediatr Neurol. 1995 Feb;12(2):149-51. doi: 10.1016/0887-8994(94)00111-e.
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Hyperekplexia: Unveiling a Rare Neurological Condition With a Treatable Solution.惊跳症：揭示一种有可治疗方案的罕见神经系统疾病。
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