Borck G, Redon R, Sanlaville D, Rio M, Prieur M, Lyonnet S, Vekemans M, Carter N P, Munnich A, Colleaux L, Cormier-Daire V
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J Med Genet. 2004 Dec;41(12):e128. doi: 10.1136/jmg.2004.026666.