A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation.
作者信息
Graziano Claudio, D'Elia Angela V, Mazzanti Laura, Moscano Filomena, Guidelli Guidi Simonetta, Scarano Emanuela, Turchetti Daniela, Franzoni Emilio, Romeo Giovanni, Damante Giuseppe, Seri Marco
机构信息
O. di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna, Cardioangiologia ed Epatologia, Università degli Studi di Bologna, Bologna, Italy.
出版信息
Am J Med Genet A. 2007 Aug 1;143A(15):1802-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31808.
PMID:17595013
Abstract
摘要
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