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一个新的葡萄糖激酶基因突变及其对青年发病的 2 型糖尿病患者血糖/C 肽波动的影响。

A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity-onset diabetes of the young type 2.

机构信息

Department of Pediatrics, Division of Endocrinology, University of California Davis Medical Center, Sacramento, CA 95817-2208, United States.

出版信息

Diabetes Res Clin Pract. 2010 Mar;87(3):e23-5. doi: 10.1016/j.diabres.2009.11.013. Epub 2009 Dec 16.

Abstract

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a group of disorders accounting for 2-5% of diabetes; MODY2 is caused by inactivating GCK mutations. We report a case of MODY2 caused by a novel GCK mutation and demonstrate differential glycemic/C-peptide responses to treatment with insulin, no medication, and an oral sulfonylurea.

摘要

青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种占糖尿病 2-5%的疾病;MODY2 是由 GCK 基因突变失活引起的。我们报告了一例由新型 GCK 突变引起的 MODY2 病例,并证明了胰岛素、无药物和口服磺脲类药物治疗的血糖/C 肽反应存在差异。

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