MECP2 基因突变谱在斯里兰卡雷特综合征患者中的研究。

Variant Profile of MECP2 Gene in Sri Lankan Patients with Rett Syndrome.

机构信息

Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.

Department of Anatomy and Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Colombo, No. 25, Kynsey Road, Colombo, 00800, Sri Lanka.

出版信息

J Autism Dev Disord. 2020 Jan;50(1):118-126. doi: 10.1007/s10803-019-04230-7.

DOI:10.1007/s10803-019-04230-7

PMID:31535341

Abstract

Rett syndrome (RTT) is a rare monogenic disorder affecting 1 in 10,000 live female births causing severe neurodegenerative symptoms. We analyzed the molecular genetic variants in the gene encoding the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) of 16 girls with RTT. Their mutation profile was as follows; Already described variants: p.R168X in 25% (n = 4), p.T158M in 25% (n = 4), p.R255X in 12.5% (n = 2), p.R133C in 12.5% (n = 2), p.R294X in 6.25% (n = 1), p.K177X in 6.25% (n = 1). Novel variants: a large deletion (c.868_1188del321) in 6.25% (n = 1) and a p.X499L in 6.25% (n = 1). We also looked at the genotype to phenotype correlation of these variants. Most of the mutations were C>T in CpG hot spot as seen in other populations.

摘要

雷特综合征（RTT）是一种罕见的单基因疾病，影响每 10000 名活产女婴中的 1 名，导致严重的神经退行性症状。我们分析了 16 名 RTT 女孩中编码甲基-CpG 结合蛋白 2（MECP2）的基因的分子遗传变异。他们的突变谱如下：已经描述的变异：p.R168X 在 25%（n=4），p.T158M 在 25%（n=4），p.R255X 在 12.5%（n=2），p.R133C 在 12.5%（n=2），p.R294X 在 6.25%（n=1），p.K177X 在 6.25%（n=1）。新的变异：一个大的缺失（c.868_1188del321）在 6.25%（n=1）和 p.X499L 在 6.25%（n=1）。我们还观察了这些变异的基因型与表型的相关性。大多数突变是 CpG 热点中的 C>T，如在其他人群中所见。