家族性部分14三体综合征
Familial partial 14 trisomy.
作者信息
Miller J Q, Willson K, Wyandt H, Jaramillo M A, McConnell T S
出版信息
J Med Genet. 1979 Feb;16(1):60-5. doi: 10.1136/jmg.16.1.60.
Abstract
Four children in the same family have 47, +der (14), t(9;14) (p24;q21). Their mothers are sisters with 46,XX,t(9;14) (p24;q21). Clinical features of the children are similar to those of others reported to have partial 14 trisomy.
摘要
同一家庭中的四个孩子有47条染色体，额外的der(14)，t(9;14)(p24;q21)。他们的母亲是姐妹，核型为46,XX,t(9;14)(p24;q21)。这些孩子的临床特征与其他报道的部分14三体患者相似。
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