一例伴有15号染色体缺失（q11→q13）的普拉德-威利综合征病例。

A case of Prader Willi syndrome with del 15 (q11-->q13).

作者信息

Tunçman G, Tükün A, Yalaz K, Bökesoy I

机构信息

Department of Medical Biology, Ankara University Faculty of Medicine.

出版信息

Turk J Pediatr. 1993 Oct-Dec;35(4):333-6.

PMID:8160287

Abstract

Cytogenetic analysis was performed on a four-year-old girl with obesity, mental retardation, recurrent febrile convulsions and a provisional diagnosis of Prader Willi syndrome. High-resolution banding was done to observe the subchromosomal deletion. An interstitial deletion (q11-->q13) on one of the 15th chromosomes was observed in all metaphases.

摘要

对一名患有肥胖症、智力迟钝、反复热性惊厥且初步诊断为普拉德-威利综合征的4岁女孩进行了细胞遗传学分析。采用高分辨率显带技术观察亚染色体缺失情况。在所有中期相中均观察到第15号染色体之一存在中间缺失（q11→q13）。