一名患有短指畸形的日本儿童12号染色体短臂缺失区域，与一个土耳其家族中短指畸形合并高血压的指定基因座重叠。 - Suppr

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Deletion at 12p in a Japanese child with brachydactyly overlaps the assigned locus of brachydactyly with hypertension in a Turkish family.

作者信息

Bähring S, Nagai T, Toka H R, Nitz I, Toka O, Aydin A, Mühl A, Wienker T F, Schuster H, Luft F C

出版信息

Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):732-5.

PMID:9042935

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1712511/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/47aa/1712511/e430f3d8dfe3/ajhg00003-0271-a.jpg

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Annu Rev Physiol. 1996;58:143-70. doi: 10.1146/annurev.ph.58.030196.001043.

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