一种常染色体显性遗传性少汗性外胚层发育不良（EDA3）的基因定位于2号染色体q11 - q13区域。
A gene for autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA3) maps to chromosome 2q11-q13.
作者信息
Ho L, Williams M S, Spritz R A
机构信息
Department of Medical Genetics, University of Wisconsin, Madison, WI 53706, USA.
出版信息
Am J Hum Genet. 1998 May;62(5):1102-6. doi: 10.1086/301839.
Abstract
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (ADHED) is a disorder characterized by fine, slow-growing scalp and body hair, sparse eyebrows and eyelashes, decreased sweating, hypodontia, and nail anomalies. By genetic linkage analysis of a large ADHED kindred, we have mapped a gene for ADHED (EDA3) to the proximal long arm of chromosome 2 (q11-q13). Obligate recombinations localize EDA3 to an approximately 9-cM interval between D2S1321 and D2S308, with no apparent recombinations with markers D2S1343, D2S436, D2S293, D2S1894, D2S1784, D2S1890, D2S274, and CHLC.GAAT11C03.
摘要
常染色体显性遗传性少汗型外胚层发育不良（ADHED）是一种具有以下特征的疾病：头皮和身体毛发纤细、生长缓慢，眉毛和睫毛稀疏，出汗减少，牙齿发育不全，以及指甲异常。通过对一个大型ADHED家系进行遗传连锁分析，我们已将ADHED基因（EDA3）定位于2号染色体长臂近端（q11 - q13）。明确的重组将EDA3定位到D2S1321和D2S308之间约9厘摩的区间，与标记D2S1343、D2S436、D2S293、D2S1894、D2S1784、D2S1890、D2S274和CHLC.GAAT11C03无明显重组。
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