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遗传性听力障碍。

Hereditary disturbance of hearing.

作者信息

Kessler L, Tymnik G

出版信息

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1980 Apr;2(1):63-6. doi: 10.1016/0165-5876(80)90029-4.

DOI:10.1016/0165-5876(80)90029-4
PMID:6821311
Abstract

As 40-60% of all heredity disturbances are of genetic origin, it is necessary to apply complex human genetic methods in diagnosis and prevention. Formerly clinicogenetic examinations in most cases only implied the analyses of hereditary constitution. An observation as demonstrated through the examples of several kinships with hereditary disturbances of hearing may serve as a model of complex clinicogenetic investigations. In all cases the diagnosis of hereditary disturbances of hearing must be followed by human genetic family advice.

摘要

由于所有遗传障碍中有40%-60%是由遗传因素引起的,因此有必要在诊断和预防中应用复杂的人类遗传学方法。以前,大多数情况下临床遗传学检查仅意味着对遗传构成的分析。通过几个患有遗传性听力障碍的亲属关系实例所展示的观察结果,可作为复杂临床遗传学研究的一个模型。在所有情况下,遗传性听力障碍的诊断之后都必须提供人类遗传学家庭咨询。

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