FBN1基因第1734位核苷酸处发生了一种新的G到A的替换，预测这是一个导致马凡综合征的C534Y突变。 - Suppr | 超能文献

A novel G to A substitution at nucleotide 1734 of the FBN1 gene predicting a C534Y mutation responsible for marfan syndrome.

作者信息

Kilpatrick M W, Lembessis P, Rose E, Tsipouras P

机构信息

Department of Pediatrics, University of Connecticut Health Center, Farmington, Conn. 06030, USA.

出版信息

Hum Hered. 1999 Jun;49(3):176-7. doi: 10.1159/000022867.

DOI:10.1159/000022867

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

A novel G to A substitution at nucleotide 1734 of the FBN1 gene predicting a C534Y mutation responsible for marfan syndrome.FBN1基因第1734位核苷酸处发生了一种新的G到A的替换，预测这是一个导致马凡综合征的C534Y突变。

Hum Hered. 1999 Jun;49(3):176-7. doi: 10.1159/000022867.

2

Correlation of a recurrent FBN1 mutation (R122C) with an atypical familial Marfan syndrome phenotype.复发性FBN1突变（R122C）与非典型家族性马凡综合征表型的相关性。

Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S198-200. doi: 10.1002/humu.1380110164.

3

A novel mutation in the fibrillin gene (FBN1) in familial arachnodactyly.家族性蜘蛛指症中纤连蛋白基因（FBN1）的一种新突变。

Mol Cell Probes. 1994 Aug;8(4):325-7. doi: 10.1006/mcpr.1994.1045.

4

Identification of a novel nonsense mutation in the fibrillin gene (FBN1) using nonisotopic techniques.使用非同位素技术鉴定原纤维蛋白基因（FBN1）中的一种新型无义突变。

Hum Mutat. 1994;3(2):159-62. doi: 10.1002/humu.1380030212.

5

FBN1 exon 2 splicing error in a patient with Marfan syndrome.一名马凡综合征患者的FBN1外显子2剪接错误。

Am J Med Genet. 2001 Jun 15;101(2):130-4. doi: 10.1002/1096-8628(20010615)101:2<130::aid-ajmg1333>3.0.co;2-v.

6

Two novel mutations and a neutral polymorphism in EGF-like domains of the fibrillin gene (FBN1): SSCP screening of exons 15-21 in Marfan syndrome patients.原纤蛋白基因（FBN1）的表皮生长因子样结构域中的两个新突变和一个中性多态性：马凡综合征患者外显子15-21的单链构象多态性筛查

Hum Mol Genet. 1994 Feb;3(2):373-5. doi: 10.1093/hmg/3.2.373.

7

Mutations in the fibrillin gene responsible for dominant ectopia lentis and neonatal Marfan syndrome.导致显性晶状体异位和新生儿马凡综合征的原纤维蛋白基因突变。

Nat Genet. 1994 Jan;6(1):64-9. doi: 10.1038/ng0194-64.

8

Fibrillin gene (FBN1) mutations in Japanese patients with Marfan syndrome.日本马凡综合征患者的原纤蛋白基因（FBN1）突变

J Hum Genet. 2000;45(2):115-8. doi: 10.1007/s100380050027.

9

[Two novel mutations in fibrillin-1 gene of Marfan syndrome].[马凡综合征原纤蛋白-1基因的两个新突变]

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2004 Dec;21(6):562-5.

10

A mutation in FBN1 disrupts profibrillin processing and results in isolated skeletal features of the Marfan syndrome.FBN1基因的突变会破坏原纤维蛋白的加工过程，并导致马凡综合征的孤立骨骼特征。

J Clin Invest. 1995 May;95(5):2373-8. doi: 10.1172/JCI117930.

引用本文的文献

1

Mutation survey of candidate genes in 40 Chinese patients with congenital ectopia lentis.40例中国先天性晶状体异位患者候选基因的突变检测

Mol Vis. 2014 Jul 18;20:1017-24. eCollection 2014.