超声检查异常后，对Ⅰ型致死性骨发育不全胎儿进行孕中期成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因终止密码子突变的分子诊断。 - Suppr

Second trimester molecular diagnosis of a stop codon FGFR3 mutation in a type I thanatophoric dysplasia fetus following abnormal ultrasound findings.

Chen Chih-Ping, Chern Schu-Rern, Chang Tung-Yao, Lin Chen-Ju, Wang Wayseen, Tzen Chin-Yuan

Prenat Diagn. 2002 Aug;22(8):736-7. doi: 10.1002/pd.377.

Abstract

摘要

Prenat Diagn. 2002 Aug;22(8):736-7. doi: 10.1002/pd.377.

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