对患有多发性硬化症的澳大利亚同胞对进行连锁分析的基因组筛查。
A genome screen for linkage in Australian sibling-pairs with multiple sclerosis.
作者信息
Ban M, Stewart G J, Bennetts B H, Heard R, Simmons R, Maranian M, Compston A, Sawcer S J
机构信息
Neurology Unit, Addenbrooke's Hospital, University of Cambridge, Cambridge, UK.
出版信息
Genes Immun. 2002 Dec;3(8):464-9. doi: 10.1038/sj.gene.6363910.
The role of genetic factors in determining susceptibility to multiple sclerosis is well established but, despite the global distribution of the disease, systematic efforts to locate susceptibility genes have concentrated exclusively on populations from the Northern Hemisphere. We performed a genome wide screen of linkage in the Australian population using a panel of 397 microsatellite markers in 54 affected sibling-pairs. Multipoint linkage analysis revealed four regions of suggestive linkage (on chromosomes 2p13, 4q26-28, 6q26 and Xp11) and 18 additional regions of potential linkage (at 1q43-44, 3q13-24, 4q24, 4q31-34, 5q11-13, 6q27, 7q33-35, 8p23-21, 9q21, 13q31-32, 16p13, 16p11, 16q23-24, 17p13, 18p11, 20p12-11, Xp21-11 and Xq23-28). Our results contribute to the available data adding new provisional regions of linkage as well as increasing support for areas previously implicated in genetic susceptibility to multiple sclerosis.
遗传因素在决定多发性硬化易感性方面的作用已得到充分证实，然而，尽管该疾病在全球范围内都有分布，但定位易感基因的系统性研究仅集中在北半球人群。我们使用包含397个微卫星标记的面板，对54对患病同胞对进行全基因组连锁分析，以此在澳大利亚人群中开展了一项全基因组筛查。多点连锁分析揭示了四个提示性连锁区域（位于2号染色体p13、4号染色体q26 - 28、6号染色体q26和X染色体p11）以及另外18个潜在连锁区域（位于1号染色体q43 - 44、3号染色体q13 - 24、4号染色体q24、4号染色体q31 - 34、5号染色体q11 - 13、6号染色体q27、7号染色体q33 - 35、8号染色体p23 - 21、9号染色体q21、13号染色体q31 - 32、16号染色体p13、16号染色体p11、16号染色体q2 + 3 - 24、17号染色体p13、18号染色体p11、20号染色体p12 - 11、X染色体p21 - 11和X染色体q23 - 28）。我们研究结果为现有数据增添了新的暂定连锁区域，并进一步支持了先前与多发性硬化遗传易感性相关的区域。
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