Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2G) maps to chromosome 12q12-q13.3.
作者信息
Nelis E, Berciano J, Verpoorten N, Coen K, Dierick I, Van Gerwen V, Combarros O, De Jonghe P, Timmerman V
出版信息
J Med Genet. 2004 Mar;41(3):193-7. doi: 10.1136/jmg.2003.012633.
Abstract
摘要
相似文献
1
Autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2G) maps to chromosome 12q12-q13.3.常染色体显性遗传性轴索性2型夏科-马里-图思病（CMT2G）定位于12号染色体12q12 - q13.3区域。
J Med Genet. 2004 Mar;41(3):193-7. doi: 10.1136/jmg.2003.012633.
2
A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2L) maps to chromosome 12q24.常染色体显性遗传性2型夏科-马里-图思病（CMT2L）的一个新基因座定位于12号染色体长臂24区。
Hum Genet. 2004 May;114(6):527-33. doi: 10.1007/s00439-004-1102-1. Epub 2004 Mar 12.
3
Localization of the gene for the intermediate form of Charcot-Marie-Tooth to chromosome 10q24.1-q25.1.夏科-马里-图斯病中间型基因定位于10号染色体q24.1-q25.1区域。
Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):889-94. doi: 10.1086/323742. Epub 2001 Aug 30.
4
Distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN II): mapping of a locus to chromosome 12q24.II型远端遗传性运动神经病（远端HMN II）：一个基因座定位于12号染色体长臂24区。
Hum Mol Genet. 1996 Jul;5(7):1065-9. doi: 10.1093/hmg/5.7.1065.
5
A locus for an axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease maps to chromosome 1q21.2-q21.3.常染色体隐性遗传性夏科-马里-图斯病轴索性型的一个基因座定位于1号染色体1q21.2 - q21.3区域。
Am J Hum Genet. 1999 Sep;65(3):722-7. doi: 10.1086/302542.
6
A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21.常染色体显性遗传性2型夏科-马里-图斯病（CMT2F）的一个新基因座定位于7号染色体q11 - q21区域。
Eur J Hum Genet. 2001 Aug;9(8):646-50. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200686.
7
The gene for HMSN2C maps to 12q23-24: a region of neuromuscular disorders.遗传性运动感觉神经病2C型（HMSN2C）的基因定位于12q23 - 24：一个神经肌肉疾病相关区域。
Neurology. 2003 Apr 8;60(7):1151-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000055900.30217.ea.
8
Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy maps to chromosome 19p12-p13.2.显性中间型遗传性运动感觉神经病定位于19号染色体p12 - p13.2区域。
Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):883-8. doi: 10.1086/323743. Epub 2001 Aug 28.
9
A second locus for an axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease maps to chromosome 19q13.3.常染色体隐性遗传性夏科-马里-图思病轴突型的第二个基因座定位于19号染色体长臂1区3带。
Am J Hum Genet. 2001 Jan;68(1):269-74. doi: 10.1086/316934. Epub 2000 Dec 7.
10
Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C maps to chromosome 1p34-p35.显性中间型遗传性运动感觉神经病C型定位于1号染色体短臂3区4带至3区5带。
Am J Hum Genet. 2003 Dec;73(6):1423-30. doi: 10.1086/379792. Epub 2003 Nov 6.
引用本文的文献
1
Accumulation of endogenous LITAF in aggresomes.内源性 LITAF 在聚集物中的积累。
PLoS One. 2012;7(1):e30003. doi: 10.1371/journal.pone.0030003. Epub 2012 Jan 19.
2
Recent advances in the genetics of hereditary axonal sensory-motor neuropathies type 2.遗传性轴索性感觉运动神经病 2 型的遗传学研究进展。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2011 Jun;11(3):262-73. doi: 10.1007/s11910-011-0185-z.
3
Molecular genetics of autosomal-dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.常染色体显性遗传性轴索性夏科-马里-图斯病的分子遗传学
Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):63-74. doi: 10.1385/nmm:8:1-2:63.
4
Small heat shock protein 27 mutation in a Japanese patient with distal hereditary motor neuropathy.一名患有远端遗传性运动神经病的日本患者的小热休克蛋白27突变
J Hum Genet. 2005;50(9):473-476. doi: 10.1007/s10038-005-0280-6. Epub 2005 Sep 10.
5
Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutation in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.2A型遗传性运动感觉神经病中的线粒体GTP酶线粒体融合蛋白2突变
Hum Genet. 2005 Jan;116(1-2):23-7. doi: 10.1007/s00439-004-1199-2. Epub 2004 Nov 11.
Zotero 插件