睑裂狭小、蜘蛛指（趾）及先天性挛缩的范登恩德 - 古普塔综合征
van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures.
作者信息
Guerra Dania, Sanchez Otto, Richieri-Costa Antonio
机构信息
Unidad de Genética Medica, Escuela de Ciencias de la Salud, Núcleo Bolívar, Universidad de Oriente, Ciudad Bolívar, Estado Bolívar, Venezuela.
出版信息
Am J Med Genet A. 2005 Aug 1;136A(4):377-80. doi: 10.1002/ajmg.a.30665.
PMID:15971261
Abstract
Here, we report on a Venezuelan child with manifestations of van den Ende-Gupta syndrome, including blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures. We also review cases from the literature.
摘要
在此，我们报告了一名患有范登恩德 - 古普塔综合征表现的委内瑞拉儿童，包括睑裂狭小、蜘蛛指（趾）和先天性挛缩。我们还回顾了文献中的病例。
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