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异常的硫酸角质素排泄。

Abnormal keratan sulphate excretion.

作者信息

Longdon K, Pennock C A

出版信息

Ann Clin Biochem. 1979 May;16(3):152-4. doi: 10.1177/000456327901600132.

DOI:10.1177/000456327901600132
PMID:160211
Abstract

Simple methods for the detection of keratan sulphate in urine have been applied to over 300 urine samples collected from children and adults with bone and cartilage dysplasias with or without mental retardation. Abnormal keratan sulphate excretion, which is a feature of type IV mucopolysaccharidosis (Morquio syndrome), is found in patients with that condition only during childhood. Abnormal excretion is also a feature of Kniest dysplasia and GM1 gangliosidosis and may be present in a number of other bone and cartilage dysplasias of unknown aetiology.

摘要

检测尿中硫酸角质素的简单方法已应用于300多个从患有或未患有智力迟钝的骨与软骨发育异常的儿童及成人收集的尿样。硫酸角质素排泄异常是IV型粘多糖贮积症(Morquio综合征)的一个特征,仅在患有该病症的儿童期患者中发现。排泄异常也是Kniest发育异常和GM1神经节苷脂贮积症的一个特征,并且可能存在于许多其他病因不明的骨与软骨发育异常中。

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