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[臂间倒位:47例研究]

[Pericentric inversions: studies in 47 cases].

作者信息

Giraud F, Mattei J F, Mattei M G, Ayme S

出版信息

J Genet Hum. 1979 Jun;27(2):109-22.

PMID:161573
Abstract

The authors report 47 cases of pericentric inversion. Eleven of them involve the chromosomes No. 2, 11 and 9. It appears that the risk of malformations and/or encephalopathy is obviously increased either by "position effect", aneusomie de recombinaison" or "interchromosomal effect". Prenatal diagnosis is therefore indicated. Thirty six cases involve the secondary constriction of chromosome No. 9. In such cases the risk is not enough increased to justify the prenatal diagnosis.

摘要

作者报告了47例臂间倒位病例。其中11例涉及2号、11号和9号染色体。似乎由于“位置效应”、“重组染色体异常”或“染色体间效应”,畸形和/或脑病的风险明显增加。因此需要进行产前诊断。36例涉及9号染色体的次缢痕。在这种情况下,风险增加不足以证明需要进行产前诊断。

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