α2-珠蛋白基因中的移码突变导致α+地中海贫血：密码子49（-GC）
Frameshift mutation in the alpha2-globin gene causing alpha+ -thalassemia: codon 49 (-GC).
作者信息
Eng Barry, Waye John S
机构信息
Hamilton Regional Laboratory Medicine Program, Hamilton Health Sciences, Hamilton, Ontario, Canada.
出版信息
Hemoglobin. 2008;32(3):315-7. doi: 10.1080/03630260701798359.
PMID:18473249
Abstract
We report a new alpha-thalassemia (alpha-thal) point mutation detected in a woman with alpha(+)-thal. Sequence analyses identified a frameshift mutation at codon 49 (-GC) in exon 2 of the alpha2-globin gene.
摘要
我们报告了在一名患α(+)-地中海贫血的女性中检测到的一种新的α-地中海贫血（α-地贫）点突变。序列分析确定了α2-珠蛋白基因外显子2中第49密码子（-GC）处的移码突变。
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