Suppr超能文献

贝拉尔迪内利-塞普先天性脂肪营养不良(BSCL)的早期病程。

Early course of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL).

作者信息

Eltermann T, Menendez-Castro C, Kienzle H-P, Wössner R, Thomas W

机构信息

Kinderklinik, Universitätsklinik Würzburg, Germany.

出版信息

Klin Padiatr. 2010 Sep;222(5):308-9. doi: 10.1055/s-0030-1248282. Epub 2010 Mar 18.

Abstract

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a very rare autosomal recessive disease. In the described patient diagnostic relevant symptoms developed at 3 week age.

摘要

贝拉尔迪内利-塞普先天性脂肪代谢障碍(BSCL)是一种非常罕见的常染色体隐性疾病。在所描述的患者中,诊断相关症状在3周龄时出现。

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