Suppr超能文献

[跗腕关节联合综合征:1例家族性病例]

[Tarsal-carpal coalition syndrome: a familial case].

作者信息

Caino S, Dello Ruso B, Fano V, Obregón M G

机构信息

Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.

出版信息

An Pediatr (Barc). 2012 Jun;76(6):355-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.12.004. Epub 2012 Feb 9.

Abstract

Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC, OMIM #186570) is an autosomal dominant disorder characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges, with the short first metacarpals causing brachydactyly and humeroradial fusion. Mutations in the NOG gene have been reported in many families. We describe a family with carpal tarsal fusion seen at a Skeletal Dysplasia Clinic and look at the differential diagnoses.

摘要

跗腕骨联合综合征(TCC,OMIM编号#186570)是一种常染色体显性疾病,其特征为腕骨、跗骨和指骨融合,第一掌骨短小导致短指畸形以及肱桡骨融合。许多家族中都报道过NOG基因突变。我们描述了一个在骨骼发育异常诊所就诊的跗腕骨融合家族,并探讨了鉴别诊断方法。

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验