Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism.
作者信息
Coutelier Marie, Mochel Fanny, Saudubray Jean-Marie, Ottolenghi Chris, Stevanin Giovanni
机构信息
1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris, France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris, France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France 5 Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université catholique de Louvain, B-1200, Brussels, Belgium 6 Ecole Pratique des Hautes Etudes, F-75014, Paris, France.
1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris, France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris, France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France 7 APHP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.
出版信息
Brain. 2016 Jan;139(Pt 1):e4. doi: 10.1093/brain/awv248. Epub 2015 Aug 21.
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