从一名患有与USH2A基因中c.2276G>T；p.Cys759Phe突变相关的Usher综合征患者建立人诱导多能干细胞系IISHDOi004-A。
Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A gene.
作者信息
Zurita-Díaz Francisco, Ortuño-Costela María Del Carmen, Moreno-Izquierdo Ana, Galbis Liliana, Millán José María, Ayuso Carmen, Garesse Rafael, Gallardo M Esther
机构信息
Departamento de Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Spain; Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (UAM-CSIC), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
出版信息
Stem Cell Res. 2018 Aug;31:152-156. doi: 10.1016/j.scr.2018.08.002. Epub 2018 Aug 2.
A human iPSC line, IISHDOi004-A, from fibroblasts obtained from a patient with Usher syndrome, harboring a homozygous mutation in the USH2A gene (c.2276G>T; p.Cys759Phe) has been generated. Reprogramming factors Oct3/4, Sox2, Klf4, and c-Myc were delivered using Sendai virus.
已从一名患有乌舍尔综合征的患者的成纤维细胞中生成了一个人诱导多能干细胞系IISHDOi004-A，该细胞系在USH2A基因中存在纯合突变（c.2276G>T；p.Cys759Phe）。使用仙台病毒递送重编程因子Oct3/4、Sox2、Klf4和c-Myc。
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