Suppr超能文献

ADCY5相关运动障碍中的抑郁和精神病——表型谱的一部分?

Depression and psychosis in ADCY5-related dyskinesia-part of the phenotypic spectrum?

作者信息

Vijiaratnam Nirosen, Newby Rachel, Kempster Peter A

机构信息

Department of Neurology, Royal Free, London, UK.

Department of Neurology, Leeds General Infirmary, Leeds, UK.

出版信息

J Clin Neurosci. 2018 Nov;57:167-168. doi: 10.1016/j.jocn.2018.08.049. Epub 2018 Aug 30.

Abstract

This report details prominent neuropsychiatric features in one family with an ADCY5 gene mutation. ADCY5 mutations cause a variable motor phenotype, though most cases have some core involuntary movement features. The psychiatric aspects of the disorder have not been emphasised in previous publications. We discuss possible pathogenesis.

摘要

本报告详细介绍了一个患有ADCY5基因突变的家族中突出的神经精神特征。ADCY5突变会导致可变的运动表型,尽管大多数病例都有一些核心的不自主运动特征。该疾病的精神方面在以前的出版物中并未得到强调。我们讨论了可能的发病机制。

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