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Biallelic variants in RINT1 present as early-onset pure hereditary spastic paraplegia.

作者信息

Quiroz Vicente, Planas-Serra Laura, Sveden Abigail, Tam Amy, Kim Hyo-Min, Zubair Umar, Resch Dario, Saffari Afshin, Danzi Matt C, Züchner Stephan, Chopra Maya, Schierbaum Luca, Pujol Aurora, Eklund Erik A, Ebrahimi-Fakhari Darius

机构信息

Movement Disorders Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.

Neurometabolic Diseases, IDIBELL, Barcelona, Spain.

出版信息

J Clin Invest. 2024 Jul 11;134(17):e178919. doi: 10.1172/JCI178919.

DOI:10.1172/JCI178919
PMID:38990652
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11364375/
Abstract
摘要
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