AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia.
作者信息
Sabbagh Quentin, Poblete Natalia Hernandez, Angelini Chloé, Hersent Clément, Benkirane Mehdi, Pointaux Morgane, Larrieu Lise, Castrioto Anna, Deberge Louise, Fluchère Frédérique, Ramond Francis, Lesca Gaetan, Koenig Michel, Goizet Cyril
机构信息
Service de Génétique Clinique, Université de Montpellier, Centre de Référence « Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs », Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Université de Bordeaux, Centre de Référence « Neurogénétique », Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
出版信息
J Neurol. 2025 Jan 17;272(2):154. doi: 10.1007/s00415-025-12889-5.
Abstract
摘要
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