Suppr超能文献

新生儿强直性肌营养不良中的膈肌抬高

Diaphragmatic elevation in neonatal myotonic dystrophy.

作者信息

Chudley A E, Barmada M A

出版信息

Am J Dis Child. 1979 Nov;133(11):1182-5. doi: 10.1001/archpedi.1979.02130110090018.

Abstract

In two infants born to mothers with myotonic dystrophy, chest roentgenograms showed elevation of the right sides of the diaphragms. These findings aided in the diagnoses of the neonatal form of myotonic dystrophy and the diagnoses were confirmed at autopsy. Diaphragmatic elevation in neonatal myotonic dystrophy is important to differentiate from diaphragmatic abnormalities that may be amenable to surgery. Accurate early diagnosis and appropriate genetic counseling is important in the management of this disorder.

摘要

在两名患有强直性肌营养不良的母亲所生的婴儿中,胸部X线片显示膈肌右侧抬高。这些发现有助于诊断新生儿型强直性肌营养不良,尸检证实了诊断。新生儿强直性肌营养不良中的膈肌抬高对于与可能适合手术治疗的膈肌异常进行鉴别很重要。准确的早期诊断和适当的遗传咨询对于这种疾病的管理很重要。

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