Fryns J P, Kleczkowska A, Kenis H
Ann Genet. 1984;27(1):62-4.
A severely mentally retarded boy with a de novo, apparently balanced complex chromosomal rearrangement (CCR) of autosomes 2, 14 and 21 is described. This rearrangement involved one reciprocal and one insertional translocation with four breakpoints found at 2p11 ; 14q11 , 14q13 and 21q11 .
本文描述了一名患有重度智力障碍的男孩,其2号、14号和21号常染色体发生了新发的、看似平衡的复杂染色体重排(CCR)。这种重排涉及一个相互易位和一个插入易位,在2p11、14q11、14q13和21q11发现了四个断点。