由母亲的2号与8号染色体易位t(2;8)(q373;q23)导致的8号染色体长臂部分三体。
Partial trisomy 8q resulting from maternal translocation t(2;8)(q373;q23).
作者信息
Giorgi P L, Tarantino E, Formica A, Cipriani P, Dallapiccola B
出版信息
Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1978;27:75-9. doi: 10.1017/s0001566000009533.
PMID:751384
Abstract
A patient with multiple congenital malformations due to partial 8q trisomy is reported. Karyotype-phenotype correlations suggest the possibility that partial trisomy 8q is a nosologically distinct syndrome.
摘要
报告了一名因8q部分三体综合征导致多种先天性畸形的患者。核型与表型的相关性提示8q部分三体可能是一种分类学上独特的综合征。
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