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先天性环状缩窄与肢体截肢合并颅面畸形(作者译)

[Joint occurrence of congenital ring constrictions and limb amputations with craniofactial dysmorphia (author's transl)].

作者信息

Kereszty M, Földes G

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1979 Feb;127(2):104-6.

PMID:763240
Abstract

A case of an infrequent congenital malformation, partial ring constrictions on fingers and toes and their amputation associated with cleft lip, facial cleft, microphthalmus and hydrocephalus is described. The etiology of the congenital malformation is discussed. Based on the literature, the question is put forward whether an increase in the frequency of this malformation could be connected to the more frequent use of amniocentesis.

摘要

描述了一例罕见的先天性畸形病例,其表现为手指和脚趾部分环状缩窄及其截肢,并伴有唇裂、面部裂隙、小眼畸形和脑积水。对该先天性畸形的病因进行了讨论。基于文献,提出了这种畸形发生率增加是否可能与羊膜穿刺术使用频率增加有关的问题。

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