特雷彻·柯林斯-弗朗西谢蒂综合征的表观遗传同质性。
Apparent genetic homogeneity of the Treacher Collins-Franceschetti syndrome.
作者信息
Edery P, Manach Y, Le Merrer M, Till M, Vignal A, Lyonnet S, Munnich A
机构信息
Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Hôpital des Enfants Malades, Paris, France.
出版信息
Am J Med Genet. 1994 Aug 15;52(2):174-7. doi: 10.1002/ajmg.1320520210.
The Treacher Collins-Franceschetti syndrome (TCOF) or mandibulofacial dysostosis (MFD) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial abnormalities and hearing loss. A refined genetic linkage map of the TCOF locus was established in 8 independent families, using 12 microsatellite DNA markers of the distal 5q. Positive lod score values were obtained for all markers with a maximum at the D5S413 locus (Zmax = 3.79 at theta = 0%). Multipoint linkage analysis and haplotype analysis supported the location of the gene between loci D5S434 and D5S412. These results are consistent with previous linkage analyses [Dixon et al.: Am J Hum Genet 49:17-22, 1991, Am J Hum Genet 52:907-914, 1993; Jabs et al.: Genomics 11:193-198, 1991, Genomics 18:7-13, 1993] and provide further evidence of genetic homogeneity in this syndrome.
特雷彻·柯林斯-弗朗西谢蒂综合征（TCOF）或下颌面骨发育不全（MFD）是一种常染色体显性疾病，其特征为颅面异常和听力丧失。利用5号染色体长臂远端的12个微卫星DNA标记，在8个独立家系中建立了TCOF基因座的精细遗传连锁图谱。所有标记均获得了阳性连锁值，在D5S413基因座处达到最大值（在θ=0%时，Zmax=3.79）。多点连锁分析和单倍型分析支持该基因位于D5S434和D5S412基因座之间。这些结果与先前的连锁分析结果一致[迪克森等人：《美国人类遗传学杂志》49:17 - 22，1991年，《美国人类遗传学杂志》52:907 - 914，1993年；贾布斯等人：《基因组学》11:193 - 198，1991年，《基因组学》18:7 - 13，1993年]，并为该综合征的遗传同质性提供了进一步证据。
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