Suppr超能文献

一个小岛屿人群中出现两例埃利斯-范克里维尔德综合征病例。

Two cases of Ellis-van Creveld syndrome in a small island population.

作者信息

Hill R D

出版信息

J Med Genet. 1977 Feb;14(1):33-6. doi: 10.1136/jmg.14.1.33.

Abstract

Two individuals showing features typical of the autosomal recessive Ellis-van Creveld syndrome have been diagnosed in a population of 1340 individuals living on a small island off the west coast of Scotland. Clinical features and family relationships of the affected individuals are described.

摘要

在生活在苏格兰西海岸一个小岛上的1340人的群体中,诊断出两名具有常染色体隐性埃-范二氏综合征典型特征的个体。文中描述了这些受影响个体的临床特征和家庭关系。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2974/1013503/39efb67e70f4/jmedgene00302-0039-a.jpg

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