利用DNA序列剂量分析鉴定猫眼综合征

Identification of a cat eye syndrome using DNA sequence dosage analysis.

作者信息

Bulle F, Lespinasse J, Pawlak A, Vadot E, Sastre J, Noël B, Guellaen G

机构信息

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.

出版信息

Ann Genet. 1996;39(3):139-43.

PMID:8839885

Abstract

We report here the detection of a Cat Eye Syndrome (CES) in a woman who does not exhibit the related phenotype, due to intensive surgery. The analysis of her karyotype reveals a small supernumerary bisatellited chromosome likely to correspond to a fragment of chromosome 13, 15, 21 or 22 on banding analysis. Southern blot of genomic DNA of this patient and her parents hybridized with probes specific of these chromosomes, revealed a DNA amplification of the 22q11 region for the patient, likely to correspond to a CES.

摘要

我们在此报告，一名女性因接受多次手术，虽未表现出相关表型，但检测出患有猫眼综合征（CES）。对其核型分析显示，在染色体显带分析中，有一条小的双卫星额外染色体，可能对应于13号、15号、21号或22号染色体的一个片段。用这些染色体特异性探针与该患者及其父母的基因组DNA进行Southern杂交，结果显示该患者存在22q11区域的DNA扩增，可能与CES相关。