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小头畸形-淋巴水肿综合征:一个伴有身材矮小这一额外表现的家系报告。

Microcephaly-lymphedema syndrome: report of a family with short stature as additional manifestation.

作者信息

Strenge S, Froster U G

机构信息

Institut für Humangenetik, Universität Leipzig, Germany.

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Dec 28;80(5):506-9. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<506::aid-ajmg13>3.0.co;2-1.

Abstract

Patients with the rare autosomal dominant microcephaly-lymphedema syndrome have apparently normal intelligence. We report on a boy with microcephaly, lymphedema, and short stature as an additional manifestation. The family history of our patient suggests autosomal dominant inheritance with reduced penetrance and variable expressivity. However, X-linked inheritance cannot be excluded.

摘要

患有罕见常染色体显性小头畸形-淋巴水肿综合征的患者智力看似正常。我们报告了一名患有小头畸形、淋巴水肿和身材矮小的男孩,身材矮小为另外一种表现。我们患者的家族史提示常染色体显性遗传,外显率降低且表现度可变。然而,X连锁遗传也不能排除。

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