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猫叫综合征与易位t(5p--;18p+)

Cri du chat syndrome and translocation t(5p--;18p+).

作者信息

Abrisqueta J A, Perez A, Aller V, Del Mazo J, Goday C, Martin M A, De Torres M L

出版信息

J Genet Hum. 1976 Sep;24(3):173-82.

PMID:1003171
Abstract

Two new cases of "cri du chat" syndrome are reported in sisters aged 2 years and one month, respectively. These cases allowed us to detect a translocation t(5p--;18p+) in the mother and to study the familial segregation of this structural chromosome anomaly. At the same time, results from the dermatoglyphic analysis of the propositi as well as those of the carriers of the translocation are also reported.

摘要

分别报告了两例“猫叫综合征”新病例,患者为姐妹,年龄分别为2岁和1个月。这些病例使我们在母亲身上检测到了一种易位t(5p--;18p+),并研究了这种染色体结构异常的家族性分离情况。同时,也报告了先证者以及易位携带者的皮纹分析结果。

相似文献

1
Cri du chat syndrome and translocation t(5p--;18p+).猫叫综合征与易位t(5p--;18p+)
J Genet Hum. 1976 Sep;24(3):173-82.
2
De novo appearance of a translocation t(5p; 2Iq), and its transmission in both balanced and unbalanced forms to the next generation.新发5号染色体短臂与21号染色体长臂易位t(5p; 21q),并以平衡和不平衡形式传递给下一代。
Ann Genet. 1976 Mar;19(1):43-8.
3
Cri du chat syndrome [46, XY, 5p-] with balanced B/F translocation in father and grandfather: a case report.父亲和祖父存在平衡的B/F易位的猫叫综合征[46, XY, 5p-]:一例报告
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(10):49-53.
4
[Prenatal diagnosis of the cri-du-chat syndrome in the case of balanced 5p--; 18p+ translocation in the mother].[母亲为平衡型5p--; 18p+易位情况下猫叫综合征的产前诊断]
Genetika. 1981;17(7):1304-8.
5
[Segregation of a balanced translocation t(5p-;Gp+)].[一个平衡易位t(5p-;Gp+)的分离]
Ann Genet. 1968 Dec;11(4):247-52.
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[Cri-du-chat syndrome and two other deformed children in a family carrying a pericentric inversion or insertion of chromosome 5].[患有5号染色体臂间倒位或插入的一个家族中的猫叫综合征及另外两名畸形儿童]
J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):371-80.
7
Dermatoglyphics in "Cri du Chat" syndrome (5p-).“猫叫综合征”(5号染色体短臂缺失)中的皮纹学
Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(6):565-89.
8
Variability in a family with an insertion involving 5p.一个涉及5号染色体短臂插入的家族中的变异性。
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9
[Familial occurrence of the cat's cry (cri du chat) syndrom resulting from a balanced t(5 : 12) translocation (author's transl)].因平衡的t(5;12)易位导致的猫叫综合征家族性发病(作者译)
Probl Med Wieku Rozwoj. 1977;7:169-77.
10
A 45,XX,-5,-14,+t(5q;14q)mat cri du chat child.一名患有猫叫综合征的45,XX,-5,-14,+t(5q;14q)母系染色体异常患儿。
Ann Genet. 1978 Mar;21(1):56-9.

引用本文的文献

1
Reciprocal translocations: a way to predict the mode of imbalanced segregation by pachytene-diagram drawing.相互易位:一种通过粗线期图绘制预测不平衡分离模式的方法。
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2
Reciprocal translocation t(5;6)(p13;q27) through three generations: case report of cri du chat syndrome.三代遗传的相互易位t(5;6)(p13;q27):猫叫综合征病例报告
Hum Genet. 1980 Feb;53(2):145-7. doi: 10.1007/BF00273485.
3
Factors predisposing to adjacent 2 and 3:1 disjunctions: study of 161 human reciprocal translocations.易导致相邻的2:1和3:1分离的因素:对161例人类相互易位的研究
J Med Genet. 1979 Dec;16(6):467-78. doi: 10.1136/jmg.16.6.467.
4
The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features.猫叫综合征:流行病学、细胞遗传学及临床特征
Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):227-75. doi: 10.1007/BF00394291.