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伴有多种先天性畸形的遗传性综合征的家系研究:指关节粘连、腕跗骨融合、短指畸形、颅缝早闭、斜视、髋关节骨软骨炎。

Family study of inherited syndrome with multiple congenital deformities: symphalangism, carpal and tarsal fusion, brachydactyly, craniosynostosis, strabismus, hip osteochondritis.

作者信息

Ventruto V, Di Girlamo R, Festa B, Romano A, Sebastio G, Sebastio L

出版信息

J Med Genet. 1976 Oct;13(5):394-8. doi: 10.1136/jmg.13.5.394.

Abstract

A syndrome of brachydactyly (absence of some middle or distal phalanges), aplastic or hypoplastic nails, symphalangism (ankylois of proximal interphalangeal joints), synostosis of some carpal and tarsal bones, craniosynostosis, and dysplastic hip joints is reported in five members of an Italian family. It may represent a previously undescribed autosomal dominant trait.

摘要

据报道,一个意大利家庭的五名成员患有短指(某些中节或远节指骨缺失)、指甲发育不全或发育不良、近端指间关节融合(关节强硬)、一些腕骨和跗骨融合、颅缝早闭以及髋关节发育异常综合征。它可能代表一种以前未被描述的常染色体显性性状。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/14ff/1013446/f50ad0444457/jmedgene00312-0059-a.jpg

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