• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mitochondria and dystonia: the movement disorder connection?

作者信息

Wallace D C, Murdock D G

机构信息

Center for Molecular Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA 30322, USA.

出版信息

Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar 2;96(5):1817-9. doi: 10.1073/pnas.96.5.1817.

DOI:10.1073/pnas.96.5.1817
PMID:10051550
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC33525/
Abstract
摘要

相似文献

1
Mitochondria and dystonia: the movement disorder connection?线粒体与肌张力障碍：运动障碍之间的联系？
Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar 2;96(5):1817-9. doi: 10.1073/pnas.96.5.1817.
2
Human deafness dystonia syndrome is a mitochondrial disease.人类耳聋肌张力障碍综合征是一种线粒体疾病。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar 2;96(5):2141-6. doi: 10.1073/pnas.96.5.2141.
3
Dystonia with and without deafness is caused by TIMM8A mutation.伴有或不伴有耳聋的肌张力障碍由TIMM8A突变引起。
Adv Neurol. 2004;94:147-54.
4
Clinical and molecular findings in a patient with a novel mutation in the deafness-dystonia peptide (DDP1) gene.一名患有耳聋-肌张力障碍肽（DDP1）基因新突变患者的临床及分子学发现。
Brain. 2003 Aug;126(Pt 8):1814-20. doi: 10.1093/brain/awg174. Epub 2003 Jun 4.
5
The human family of Deafness/Dystonia peptide (DDP) related mitochondrial import proteins.与耳聋/肌张力障碍肽（DDP）相关的线粒体导入蛋白的人类蛋白家族。
Genomics. 1999 Nov 1;61(3):259-67. doi: 10.1006/geno.1999.5966.
6
Human deafness dystonia syndrome is caused by a defect in assembly of the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex.人类耳聋肌张力障碍综合征是由DDP1/TIMM8a-TIMM13复合体组装缺陷引起的。
Hum Mol Genet. 2002 Mar 1;11(5):477-86. doi: 10.1093/hmg/11.5.477.
7
A novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1), dystonia, mental deficiency and blindness.一种新的X连锁基因DDP，在患有耳聋（DFN-1）、肌张力障碍、智力缺陷和失明的家族中出现突变。
Nat Genet. 1996 Oct;14(2):177-80. doi: 10.1038/ng1096-177.
8
A novel deafness/dystonia peptide gene mutation that causes dystonia in female carriers of Mohr-Tranebjaerg syndrome.一种导致莫尔-特拉内布尔格综合征女性携带者出现肌张力障碍的新型耳聋/肌张力障碍肽基因突变。
Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):537-40. doi: 10.1002/ana.1160.
9
A de novo missense mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes the typical deafness-dystonia-optic atrophy syndrome.X连锁DDP基因关键结构域中的一个新发错义突变导致典型的耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征。
Eur J Hum Genet. 2000 Jun;8(6):464-7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200483.
10
Missense mutation in the mtDNA cytochrome b gene in a patient with myopathy.一名患有肌病的患者线粒体DNA细胞色素b基因中的错义突变。
Neurology. 1998 Nov;51(5):1444-7. doi: 10.1212/wnl.51.5.1444.

引用本文的文献

1
Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients.肌张力障碍与线粒体疾病：对900例基因诊断患者的运动障碍关联再探讨
J Neurol. 2024 Jul;271(7):4685-4692. doi: 10.1007/s00415-024-12447-5. Epub 2024 May 22.
2
Comparative Transcriptome Analysis Unravels the Response Mechanisms of f.sp. to a Biocontrol Agent, Gxun-2.比较转录组分析揭示了**叶点霉**对生防菌Gxun-2的响应机制。
Int J Mol Sci. 2022 Dec 6;23(23):15432. doi: 10.3390/ijms232315432.
3
Proteolysis of adaptor protein Mmr1 during budding is necessary for mitochondrial homeostasis in Saccharomyces cerevisiae.在酿酒酵母中，出芽过程中衔接蛋白Mmr1的蛋白水解对于线粒体稳态是必需的。
Nat Commun. 2022 Apr 14;13(1):2005. doi: 10.1038/s41467-022-29704-8.
4
The Mitochondrial Endonuclease M20 Participates in the Down-Regulation of Mitochondrial DNA in Pollen Cells.线粒体核酸内切酶 M20 参与花粉细胞中线粒体 DNA 的下调。
Plant Physiol. 2018 Dec;178(4):1537-1550. doi: 10.1104/pp.18.00754. Epub 2018 Oct 9.
5
Thiamine and dystonia 16.硫胺素与肌张力障碍16。
BMJ Case Rep. 2016 Jul 22;2016:bcr-2016-216721. doi: 10.1136/bcr-2016-216721.
6
A case of mitochondrial cytopathy with exertion induced dystonia.一例伴运动诱发性肌张力障碍的线粒体细胞病
J Pediatr Neurosci. 2015 Jul-Sep;10(3):254-7. doi: 10.4103/1817-1745.165683.
7
An exploratory analysis of mitochondrial haplotypes and allogeneic hematopoietic cell transplantation outcomes.线粒体单倍型与异基因造血细胞移植结局的探索性分析。
Biol Blood Marrow Transplant. 2015 Jan;21(1):81-8. doi: 10.1016/j.bbmt.2014.09.023. Epub 2014 Oct 6.
8
Recessive dystonia-ataxia syndrome in a Turkish family caused by a COX20 (FAM36A) mutation.一个土耳其家族中的隐性肌张力障碍-共济失调综合征是由 COX20（FAM36A）突变引起的。
J Neurol. 2014 Jan;261(1):207-12. doi: 10.1007/s00415-013-7177-7. Epub 2013 Nov 8.
9
The focal dystonias: current views and challenges for future research.局限性肌张力障碍：当前的观点和未来研究的挑战。
Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
10
Performance of mitochondrial DNA mutations detecting early stage cancer.线粒体DNA突变检测在早期癌症中的性能。
BMC Cancer. 2008 Oct 3;8:285. doi: 10.1186/1471-2407-8-285.

本文引用的文献

1
Human deafness dystonia syndrome is a mitochondrial disease.人类耳聋肌张力障碍综合征是一种线粒体疾病。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar 2;96(5):2141-6. doi: 10.1073/pnas.96.5.2141.
2
SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome.编码参与细胞色素c氧化酶生物合成的一种因子的SURF1，在Leigh综合征中发生突变。
Nat Genet. 1998 Dec;20(4):337-43. doi: 10.1038/3804.
3
Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency.与细胞色素c氧化酶缺乏相关的Leigh病中SURF-1的突变。
Am J Hum Genet. 1998 Dec;63(6):1609-21. doi: 10.1086/302150.
4
The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome.一名患有 Leigh 综合征的患者出现首例核编码的复合体 I 突变。
Am J Hum Genet. 1998 Dec;63(6):1598-608. doi: 10.1086/302154.
5
Tim9p, an essential partner subunit of Tim10p for the import of mitochondrial carrier proteins.Tim9p是Tim10p在导入线粒体载体蛋白过程中必需的伴侣亚基。
EMBO J. 1998 Nov 16;17(22):6477-86. doi: 10.1093/emboj/17.22.6477.
6
Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease.由核编码的线粒体金属蛋白酶paraplegin突变引起的痉挛性截瘫和氧化磷酸化损伤。
Cell. 1998 Jun 12;93(6):973-83. doi: 10.1016/s0092-8674(00)81203-9.
7
Import of mitochondrial carriers mediated by essential proteins of the intermembrane space.由膜间隙必需蛋白介导的线粒体载体的导入。
Science. 1998 Jan 16;279(5349):369-73. doi: 10.1126/science.279.5349.369.
8
The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein.早发性扭转性肌张力障碍基因（DYT1）编码一种ATP结合蛋白。
Nat Genet. 1997 Sep;17(1):40-8. doi: 10.1038/ng0997-40.
9
A mouse model for mitochondrial myopathy and cardiomyopathy resulting from a deficiency in the heart/muscle isoform of the adenine nucleotide translocator.一种因腺嘌呤核苷酸转位酶心脏/肌肉同工型缺乏导致的线粒体肌病和心肌病小鼠模型。
Nat Genet. 1997 Jul;16(3):226-34. doi: 10.1038/ng0797-226.
10
A novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1), dystonia, mental deficiency and blindness.一种新的X连锁基因DDP，在患有耳聋（DFN-1）、肌张力障碍、智力缺陷和失明的家族中出现突变。
Nat Genet. 1996 Oct;14(2):177-80. doi: 10.1038/ng1096-177.