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致死性侏儒症(作者译)

[Thanatophoric dwarfism (author's transl)].

作者信息

Ruffato C, Casara S, Liessi G, Roma R, Valente R

出版信息

Radiol Med. 1976 Jan;62(1):32-48.

PMID:1005787
Abstract

Two cases of thanatophoric dwarfism, one associated with cloverleaf skull diagnosed in the uterus and complete with histological findings are reported. Differential diagnosis with respect to similar forms of dwarfism and the genetic problem are discussed.

摘要

报告了两例致死性侏儒症病例,其中一例在子宫内被诊断为伴有三叶形头盖骨,并提供了完整的组织学检查结果。文中还讨论了与类似类型侏儒症的鉴别诊断以及遗传问题。

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引用本文的文献

1
Thanatophoric dysplasia with cloverleaf-skull. Case report and review of the literature.致死性骨发育不全合并三叶形颅骨。病例报告及文献复习。
Eur J Pediatr. 1982 Dec;139(4):298-303. doi: 10.1007/BF00442186.