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I型致死性先天性红细胞生成异常性贫血在同胞中表现为孕中期心包积液。

Lethal congenital dyserythropoietic anaemia type I in siblings presenting as pericardial effusions in the second trimester.

作者信息

Stone P, Zuccollo J

机构信息

Department of Obstetrics and Gynaecology, Wellington School of Medicine, University of Otago, Wellington, New Zealand.

出版信息

Fetal Diagn Ther. 1999 Jan-Feb;14(1):11-4. doi: 10.1159/000020879.

DOI:10.1159/000020879
PMID:10072642
Abstract

Congenital dyserythropoietic anaemias (CDA) are rare inherited disorders of erythropoiesis characterised by abnormal red cell morphology and haemolysis. The diagnosis of CDA should be considered in the fetus or patient presenting with a normocytic or macrocytic anaemia especially if red cell morphology is abnormal. Three types and other possible variants have been described. There are few reports of clinical presentation of CDA in utero. We present 2 cases of lethal CDA in siblings that presented with pericardial effusions in the second trimester.

摘要

先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)是一种罕见的遗传性红细胞生成障碍性疾病,其特征为异常的红细胞形态和溶血。对于出现正细胞性或大细胞性贫血的胎儿或患者,尤其是红细胞形态异常时,应考虑CDA的诊断。已描述了三种类型及其他可能的变异型。子宫内CDA临床表现的报道很少。我们报告了2例同胞胎中的致死性CDA病例,这些病例在妊娠中期出现心包积液。

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