两名男性表亲出现小头畸形、缺损性小眼症、身材矮小及严重精神运动发育迟缓：一种新的MCA/MR综合征？
Microcephaly, colobomatous microphthalmia, short stature, and severe psychomotor retardation in two male cousins: a new MCA/MR syndrome?
作者信息
Mégarbané A, Haddad-Zebouni S, Nabbout R, Khoury A H, Traboulsi E I
机构信息
Unité de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.
出版信息
Am J Med Genet. 1999 Mar 12;83(2):82-7.
PMID:10190477
Abstract
We report on 2 male cousins with minor facial anomalies, microcephaly, colobomatous microphthalmia, psychomotor retardation, short stature, and skeletal malformations. The children belong to a highly inbred family. We conclude that these patients have a previously undescribed autosomal-recessive syndrome.
摘要
我们报告了2名患有轻微面部异常、小头畸形、缺损性小眼症、精神运动发育迟缓、身材矮小和骨骼畸形的男性堂兄弟。这两名儿童来自一个近亲结婚程度很高的家庭。我们得出结论，这些患者患有一种此前未被描述的常染色体隐性综合征。
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