• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

两名男性表亲出现小头畸形、缺损性小眼症、身材矮小及严重精神运动发育迟缓：一种新的MCA/MR综合征？

Microcephaly, colobomatous microphthalmia, short stature, and severe psychomotor retardation in two male cousins: a new MCA/MR syndrome?

作者信息

Mégarbané A, Haddad-Zebouni S, Nabbout R, Khoury A H, Traboulsi E I

机构信息

Unité de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.

出版信息

Am J Med Genet. 1999 Mar 12;83(2):82-7.

PMID:10190477
Abstract

We report on 2 male cousins with minor facial anomalies, microcephaly, colobomatous microphthalmia, psychomotor retardation, short stature, and skeletal malformations. The children belong to a highly inbred family. We conclude that these patients have a previously undescribed autosomal-recessive syndrome.

摘要

我们报告了2名患有轻微面部异常、小头畸形、缺损性小眼症、精神运动发育迟缓、身材矮小和骨骼畸形的男性堂兄弟。这两名儿童来自一个近亲结婚程度很高的家庭。我们得出结论，这些患者患有一种此前未被描述的常染色体隐性综合征。

相似文献

1
Microcephaly, colobomatous microphthalmia, short stature, and severe psychomotor retardation in two male cousins: a new MCA/MR syndrome?两名男性表亲出现小头畸形、缺损性小眼症、身材矮小及严重精神运动发育迟缓：一种新的MCA/MR综合征？
Am J Med Genet. 1999 Mar 12;83(2):82-7.
2
Hereditary microphthalmia with colobomatous cyst.
Am J Ophthalmol. 1992 Jul 15;114(1):30-4. doi: 10.1016/s0002-9394(14)77409-4.
3
Syndrome of short stature, microcephaly, mental retardation, and multiple epiphyseal dysplasia--Lowry-Wood syndrome.
Am J Med Genet. 1986 May;24(1):33-9. doi: 10.1002/ajmg.1320240106.
4
Microcephaly, mild mental retardation, short stature, and skeletal anomalies in siblings.兄弟姐妹中出现小头畸形、轻度智力发育迟缓、身材矮小和骨骼异常。
Am J Dis Child. 1972 Jul;124(1):111-5. doi: 10.1001/archpedi.1972.02110130113019.
5
Autosomal recessive colobomatous microphthalmia.常染色体隐性遗传性缺损性小眼症
Am J Med Genet. 1994 Feb 1;49(3):261-2. doi: 10.1002/ajmg.1320490302.
6
Genetics of microphthalmos.小眼畸形的遗传学
Int Ophthalmol. 1981 Aug;4(1-2):45-65. doi: 10.1007/BF00139580.
7
Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia.TENM3参与常染色体隐性遗传性缺损性小眼症的确认。
Am J Med Genet A. 2016 Jul;170(7):1895-8. doi: 10.1002/ajmg.a.37667. Epub 2016 Apr 22.
8
Identification of an HMGB3 frameshift mutation in a family with an X-linked colobomatous microphthalmia syndrome using whole-genome and X-exome sequencing.通过全基因组和X外显子组测序在一个患有X连锁性缺损性小眼综合征的家族中鉴定出HMGB3移码突变。
JAMA Ophthalmol. 2014 Oct;132(10):1215-20. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.1731.
9
X-linked colobomatous microphthalmos and other congenital anomalies. A disorder resembling Lenz's dysmorphogenetic syndrome.X连锁性缺损性小眼畸形及其他先天性异常。一种类似伦兹畸形发生综合征的病症。
Am J Ophthalmol. 1971 May;71(5):1128-33. doi: 10.1016/0002-9394(71)90588-5.
10
Short stature, microcephaly, characteristic face, syndactyly and mental retardation: the Filippi syndrome. Report on a second family.身材矮小、小头畸形、特殊面容、并指（趾）畸形和智力发育迟缓：菲利皮综合征。关于第二个家系的报告。
Genet Couns. 1993;4(2):147-51.

引用本文的文献

1
Catalogue for Transmission Genetics in Arabs (CTGA) Database: Analysing Lebanese Data on Genetic Disorders.《阿拉伯人传递遗传学目录（CTGA）数据库》：分析黎巴嫩遗传疾病数据。
Genes (Basel). 2021 Sep 27;12(10):1518. doi: 10.3390/genes12101518.
2
Megarbane syndrome.梅加贝恩综合征
Indian J Hum Genet. 2008 Jan;14(1):27-9. doi: 10.4103/0971-6866.42325.