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不同患者年龄阶段经典史密斯-勒米-奥皮茨综合征表型的进一步描述：临床与生化研究

Further delineation of the classical Smith-Lemli-Opitz syndrome phenotype at different patient ages: clinical and biochemical studies.

作者信息

Krajewska-Walasek M, Gradowska W, Ryzko J, Socha P, Chmielik J, Szapłyko W, Kasprzyk J, Górska B, Szreter M, Wolski J, Rysiewski H, Małunowicz E M, Gregorek H, Michałkiewicz J, Pietraszek E, Szapłyko J

机构信息

Department of Medical Genetics, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1999 Jan;8(1):29-40.

PMID:10327249
Abstract

We present here extensive clinical and biochemical data on thirteen SLOS (type I) patients with proven defect in cholesterol biosynthesis for further delineation of the classical SLOS phenotype at different patient ages.

摘要

我们在此呈现了13例经证实存在胆固醇生物合成缺陷的Smith-Lemli-Opitz综合征（I型）患者的广泛临床和生化数据，以便在不同患者年龄阶段进一步描绘经典的Smith-Lemli-Opitz综合征表型。

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引用本文的文献

1
Adrenal function in Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征患者的肾上腺功能。
Am J Med Genet A. 2011 Nov;155A(11):2732-8. doi: 10.1002/ajmg.a.34271. Epub 2011 Oct 11.
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The Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-勒米-奥皮茨综合征
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