Suppr超能文献

[科凯恩综合征。病例报告]

[Cockayne syndrome. Case report].

作者信息

Guardiola A, Alvares-da-Silva C R, Grisolia J R, Silbermann R

机构信息

Departamento de Neurologia, Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA), Brasil.

出版信息

Arq Neuropsiquiatr. 1999 Mar;57(1):106-10. doi: 10.1590/s0004-282x1999000100021.

Abstract

We describe a girl with Cockayne syndrome (CS), the diagnostic criteria and the complications of this syndrome. The required criteria for the diagnosis include: prenatal poor growth failure, congenital structural eye anomalies, cataracts, pigmentary retinopathy, severe neurologic dysfunction from birth, sensorineural hearing loss, cutaneous photosensitivity and dental caries. CS is a rare autosomal recessive and biochemical disorder.

摘要

我们描述了一名患有科凯恩综合征(CS)的女孩、该综合征的诊断标准及并发症。诊断所需标准包括:产前生长发育迟缓、先天性眼部结构异常、白内障、色素性视网膜病变、出生时即有严重神经功能障碍、感音神经性听力损失、皮肤光敏感和龋齿。CS是一种罕见的常染色体隐性生化紊乱疾病。

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