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Early-infantile type of galactosialidosis as a cause of heart failure and neonatal ascites.

作者信息

Claeys M, Van der Hoeven M, de Die-Smulders C, Bakker J A, Offermans J P, Forget P P, Groener J E, Spaapen L J

机构信息

Department of Paediatrics, Maastricht University, The Netherlands.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(5):666-7. doi: 10.1023/a:1005546501043.

DOI:10.1023/a:1005546501043
PMID:10399100
Abstract
摘要

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1
Early-infantile type of galactosialidosis as a cause of heart failure and neonatal ascites.早发性婴儿型唾液酸贮积症作为心力衰竭和新生儿腹水的病因
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(5):666-7. doi: 10.1023/a:1005546501043.
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Brain Dev. 2008 Oct;30(9):595-8. doi: 10.1016/j.braindev.2008.01.012. Epub 2008 Apr 18.
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N Engl J Med. 1997 Jul 24;337(4):260-7. doi: 10.1056/NEJM199707243370408.
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Fetal Diagn Ther. 1996 Mar-Apr;11(2):114-9. doi: 10.1159/000264289.
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Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):453-8. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960823)64:3<453::AID-AJMG2>3.0.CO;2-Q.
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10
[Galactosialidosis].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):407-10.

引用本文的文献

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3
Lysosomal storage disorders in the newborn.

本文引用的文献

1
[Sialidosis and galactosialidosis as the cause of non-immunologic hydrops fetalis].[唾液酸贮积症和半乳糖唾液酸贮积症作为非免疫性胎儿水肿的病因]
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