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A novel exonic mutation in the aspartylglucosaminidase gene causes exon skipping.

作者信息

Coulter-Mackie M B

机构信息

Department of Pediatrics, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(5):682-3. doi: 10.1023/a:1005563004678.

DOI:10.1023/a:1005563004678
PMID:10399108
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel exonic mutation in the aspartylglucosaminidase gene causes exon skipping.天冬氨酰葡糖胺酶基因中的一种新型外显子突变导致外显子跳跃。
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(5):682-3. doi: 10.1023/a:1005563004678.
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Hum Mutat. 2004 Oct;24(4):350-1. doi: 10.1002/humu.9276.
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J Child Neurol. 2014 Jan;29(1):36-42. doi: 10.1177/0883073812469049. Epub 2012 Dec 26.
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引用本文的文献

1
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本文引用的文献

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Aspartylglucosaminuria in a Canadian family.
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