• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Pyruvate dehydrogenase deficiency in 35 patients.

作者信息

Blass J P, Cederbaum S D, Kark R A, Rodriguez-Budelli M

出版信息

Monogr Hum Genet. 1978;9:12-5. doi: 10.1159/000401603.

DOI:10.1159/000401603
PMID:104145
Abstract
摘要

相似文献

1
Pyruvate dehydrogenase deficiency in 35 patients.
Monogr Hum Genet. 1978;9:12-5. doi: 10.1159/000401603.
2
Sensitivity to carbohydrate in a patient with familial intermittent lactic acidosis and pyruvate dehydrogenase deficiency.一名患有家族性间歇性乳酸酸中毒和丙酮酸脱氢酶缺乏症患者对碳水化合物的敏感性。
Pediatr Res. 1976 Aug;10(8):713-20. doi: 10.1203/00006450-197608000-00002.
3
Familial chronic acidosis due to an error in lactate and pyruvate metabolism.由于乳酸和丙酮酸代谢错误导致的家族性慢性酸中毒。
Can Med Assoc J. 1967 Sep 23;97(13):773-9.
4
De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability.CAMTA1 中的新生变异导致一种综合征，其特征是痉挛、共济失调和智力障碍。
Eur J Hum Genet. 2020 Jun;28(6):763-769. doi: 10.1038/s41431-020-0600-5. Epub 2020 Mar 10.
5
Disorders of the pyruvate dehydrogenase complex.丙酮酸脱氢酶复合体紊乱
J Inherit Metab Dis. 1986;9(2):105-19. doi: 10.1007/BF01799447.
6
[Enzymopathic congenital hyperlactacidemia].酶病性先天性高乳酸血症
Ann Biol Clin (Paris). 1976;34(2):151-9.
7
[Pyruvate-dehydrogenase deficiency. Lethal course of the disease during infancy (author's transl)].
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1978 Mar;126(3):140-7.
8
"Cerebral" lactic acidosis: defects in pyruvate metabolism with profound brain damage and minimal systemic acidosis.“脑性”乳酸酸中毒：丙酮酸代谢缺陷，伴有严重脑损伤和轻微全身性酸中毒。
Eur J Pediatr. 1988 Jan;147(1):10-4. doi: 10.1007/BF00442603.
9
Ketonic diet in the management of pyruvate dehydrogenase deficiency.生酮饮食在丙酮酸脱氢酶缺乏症治疗中的应用
Pediatrics. 1976 Nov;58(5):713-21.
10
Congenital lactic acidosis due to pyruvate carboxylase deficiency: absence of an inhibitor of TPP-ATP phosphoryl transferase.
Eur J Pediatr. 1978 Jan 17;127(2):141-7. doi: 10.1007/BF00445770.

引用本文的文献

1
Pyruvate dehydrogenase complex activity in normal and deficient fibroblasts.正常和成纤维细胞缺陷型中的丙酮酸脱氢酶复合物活性
J Clin Invest. 1981 May;67(5):1463-71. doi: 10.1172/jci110176.