Suppr超能文献

肌营养不良蛋白基因中三个多态性的鉴定。

Identification of three polymorphisms in the dystrophin gene.

作者信息

Kekou K, Mavrou A, Sofocleous C, Metaxotou C

机构信息

Genetic Unit, 1st Department of Pediatrics, Athens, Greece.

出版信息

Mol Cell Probes. 1999 Dec;13(6):453-4. doi: 10.1006/mcpr.1999.0272.

Abstract

Three polymorphisms were identified in the dystrophin gene using the polymerase chain reaction (PCR) and single strand conformation analysis (SSCA). Two of them (in intron 3) were reported for the first time while the third (in intron 43) is of interest as it is found mostly in patients with a recombination event in the same region.

摘要

利用聚合酶链反应(PCR)和单链构象分析(SSCA),在肌营养不良蛋白基因中鉴定出三种多态性。其中两种(位于内含子3)是首次报道,而第三种(位于内含子43)很有意思,因为它主要在同一区域发生重组事件的患者中发现。

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