• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A successful pregnancy in a heterozygote for OTC deficiency treated with sodium phenylbutyrate.

作者信息

Redonnet-Vernhet I, Rouanet F, Pedespan J M, Hocke C, Parrot F

机构信息

Laboratoire de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.

出版信息

Neurology. 2000 Feb 22;54(4):1008. doi: 10.1212/wnl.54.4.1008.

DOI:10.1212/wnl.54.4.1008
PMID:10691008
Abstract
摘要

相似文献

1
A successful pregnancy in a heterozygote for OTC deficiency treated with sodium phenylbutyrate.一名苯丙酮酸钠治疗的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症杂合子成功妊娠。
Neurology. 2000 Feb 22;54(4):1008. doi: 10.1212/wnl.54.4.1008.
2
Sodium phenylbutyrate for urea cycle enzyme deficiencies.
Med Lett Drugs Ther. 1996 Nov 22;38(988):105-6.
3
Long-term treatment of girls with ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症女孩的长期治疗。
N Engl J Med. 1996 Sep 19;335(12):855-9. doi: 10.1056/NEJM199609193351204.
4
Identification of a cytogenetic deletion and of four novel mutations (Q69X, I172F, G188V, G197R) affecting the gene for ornithine transcarbamylase (OTC) in Spanish patients with OTC deficiency.在西班牙鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症患者中鉴定出一种细胞遗传学缺失以及影响OTC基因的四个新突变（Q69X、I172F、G188V、G197R）。
Hum Mutat. 1999 Oct;14(4):352-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<352::AID-HUMU15>3.0.CO;2-D.
5
[Genetic counseling in ornithine carbamoyltransferase deficiency].
Ann Biol Clin (Paris). 1988;46(7):455-9.
6
Effect of alternative pathway therapy on branched chain amino acid metabolism in urea cycle disorder patients.替代途径疗法对尿素循环障碍患者支链氨基酸代谢的影响。
Mol Genet Metab. 2004 Apr;81 Suppl 1:S79-85. doi: 10.1016/j.ymgme.2003.11.017.
7
Clinical application of DNA analysis in a family with OTC deficiency.
Am J Med Genet. 1986 Nov;25(3):513-8. doi: 10.1002/ajmg.1320250313.
8
The phenotype of ostensibly healthy women who are carriers for ornithine transcarbamylase deficiency.表面健康但为鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症携带者的女性的表型。
Medicine (Baltimore). 1998 Nov;77(6):389-97.
9
Cerebral dysfunction in asymptomatic carriers of ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症无症状携带者的脑功能障碍
N Engl J Med. 1980 Feb 28;302(9):482-5. doi: 10.1056/NEJM198002283020902.
10
Site specific screening for point mutations in ornithine transcarbamylase deficiency.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症点突变的位点特异性筛查。
J Med Genet. 1992 Jul;29(7):471-5.

引用本文的文献

1
Effect of Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency on Pregnancy and Puerperium.鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏对妊娠及产褥期的影响。
Diagnostics (Basel). 2022 Feb 5;12(2):415. doi: 10.3390/diagnostics12020415.
2
Impact of pregnancy on inborn errors of metabolism.妊娠对先天性代谢缺陷的影响。
Rev Endocr Metab Disord. 2018 Mar;19(1):13-33. doi: 10.1007/s11154-018-9455-2.
3
Multidisciplinary management of ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in pregnancy: essential to prevent hyperammonemic complications.孕期鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症的多学科管理：预防高氨血症并发症的关键
BMJ Case Rep. 2013 Jan 2;2013:bcr2012007416. doi: 10.1136/bcr-2012-007416.
4
Clinical and experimental applications of sodium phenylbutyrate.苯丁酸钠的临床和实验应用。
Drugs R D. 2011 Sep 1;11(3):227-49. doi: 10.2165/11591280-000000000-00000.
5
Pregnancy issues in inherited metabolic disorders.遗传性代谢紊乱中的妊娠问题。
J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun;29(2-3):311-6. doi: 10.1007/s10545-005-0252-1.