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急性淋巴细胞白血病和正常造血过程中κ缺失元件与Jκ重组信号序列之间的免疫球蛋白κ基因重排

Immunoglobulin kappa gene rearrangements between the kappa deleting element and Jkappa recombination signal sequences in acute lymphoblastic leukemia and normal hematopoiesis.

作者信息

Seriu T, Hansen-Hagge T E, Stark Y, Bartram C R

机构信息

Institute of Human Genetics, University of Heidelberg, Germany.

出版信息

Leukemia. 2000 Apr;14(4):671-4. doi: 10.1038/sj.leu.2401745.

Abstract

The kappa deleting element (kappaDE) located 24 kb downstream of the Ckappa gene segment mediates the deletion of Ckappa and the Jkappa-Ckappa Intron enhancer, which results in allelic exclusion of the immunoglobulin kappa light chain locus. We here report that the kappaDE can recombine to each recombination signal sequence (RSS) flankappaing Jkappa1 to Jkappa5 in normal hematopoiesis. Moreover, usage of the JkappaRSS-kappaDE junctional sequence allows the detection of minimal residual disease in acute lymphoblastic leukemia.

摘要

位于Cκ基因片段下游24 kb处的κ删除元件(kappaDE)介导Cκ和Jκ-Cκ内含子增强子的删除,这导致免疫球蛋白κ轻链基因座的等位基因排斥。我们在此报告,在正常造血过程中,kappaDE可与位于Jκ1至Jκ5两侧的每个重组信号序列(RSS)发生重组。此外,Jκ RSS-kappaDE连接序列的使用有助于检测急性淋巴细胞白血病中的微小残留病。

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