• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

性染色体镶嵌现象中的α1-抗胰蛋白酶表型

Alpha1-antitrypsin phenotypes in sex chromosome mosaicism.

作者信息

Kueppers F, O'Brien P, Passarge E, Rüdiger H W

出版信息

J Med Genet. 1975 Sep;12(3):263-4. doi: 10.1136/jmg.12.3.263.

DOI:10.1136/jmg.12.3.263
PMID:1080809
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013286/
Abstract

We report the alpha1-antitrypsin phenotypes of 21 patients with sex chromosome mosaicism and their parents. The proportion of heterozygotes in the group of parents is significantly greater (p less than 0.01) than that proportion in both control groups. The maternal or paternal contribution to the statistical significance of this observation cannot be distinguished in our small sample of families.

摘要

我们报告了21例性染色体嵌合体患者及其父母的α1-抗胰蛋白酶表型。父母组中杂合子的比例显著高于两个对照组中的比例(p<0.01)。在我们这个小家庭样本中,无法区分母方或父方对这一观察结果统计学显著性的贡献。

相似文献

1
Alpha1-antitrypsin phenotypes in sex chromosome mosaicism.性染色体镶嵌现象中的α1-抗胰蛋白酶表型
J Med Genet. 1975 Sep;12(3):263-4. doi: 10.1136/jmg.12.3.263.
2
Increased frequency of heterozygotes for alpha1 antitrypsin variants in individuals with either sex chromosome mosaicism or trisomy 21.在患有性染色体嵌合体或21三体综合征的个体中,α1抗胰蛋白酶变体杂合子的频率增加。
Nature. 1976 Mar 25;260(5549):320-1. doi: 10.1038/260320a0.
3
Distribution of alpha 1-antitrypsin (PI) phenotypes in chromosome abnormalities.α1-抗胰蛋白酶(PI)表型在染色体异常中的分布。
Hum Genet. 1981;57(2):176-9. doi: 10.1007/BF00282017.
4
Threshold phenomena versus cell heredity in the manifestation of sex-linked genes in mammals.
J Embryol Exp Morphol. 1969 Sep;22(2):145-79.
5
[Mosaicism 46, XX,/ 47, XXX/ 48,XXXX/ 48, XXX, D].[嵌合体46,XX,/47,XXX/48,XXXX/48,XXX,D]
Orv Hetil. 1976 Jun 20;117(25):1516-20.
6
Alpha1-antitrypsin deficiency with M-like phenotype.具有M样表型的α1-抗胰蛋白酶缺乏症
J Med Genet. 1977 Jun;14(3):183-6. doi: 10.1136/jmg.14.3.183.
7
Chromosome aberrations in XO-XY mosaic individuals and their fathers.XO-XY嵌合体个体及其父亲的染色体畸变
Am J Obstet Gynecol. 1967 Dec 15;99(8):1056-66. doi: 10.1016/0002-9378(67)90343-2.
8
[Detection of gonadal mosaicism in parents of children with Down syndrome].[唐氏综合征患儿父母性腺嵌合体的检测]
Tsitol Genet. 2007 Sep-Oct;41(5):36-42.
9
Human alpha1-antitrypsin.人α1-抗胰蛋白酶
Environ Res. 1973 Dec;6(4):403-23. doi: 10.1016/0013-9351(73)90056-x.
10
X-linked mental retardation and an X-chromosome marker.
N Engl J Med. 1980 Sep 18;303(12):696-7. doi: 10.1056/NEJM198009183031209.

引用本文的文献

1
Distribution of alpha 1-antitrypsin (PI) phenotypes in chromosome abnormalities.α1-抗胰蛋白酶(PI)表型在染色体异常中的分布。
Hum Genet. 1981;57(2):176-9. doi: 10.1007/BF00282017.
2
Antiproteases and Down's syndrome in an Australian population.澳大利亚人群中的抗蛋白酶与唐氏综合征
J Med Genet. 1980 Jun;17(3):170-3. doi: 10.1136/jmg.17.3.170.

本文引用的文献

1
Serum Pi types in Norwegians.挪威人的血清磷酸酶类型。
Acta Pathol Microbiol Scand. 1967;70(3):421-8. doi: 10.1111/j.1699-0463.1967.tb01310.x.
2
Immunologic assay of alpha-1-antitrypsin in deficient subjects and their families.α-1-抗胰蛋白酶缺乏症患者及其家族的免疫测定
Humangenetik. 1967 Nov 29;5(1):54-8. doi: 10.1007/BF00286211.
3
Alpha-1-antitrypsin: physiology, genetics and pathology.α1-抗胰蛋白酶:生理学、遗传学与病理学
Humangenetik. 1971;11(3):177-89. doi: 10.1007/BF00274738.
4
Gene frequencies of red cell adenosine deaminase, adenylate kinase, phosphoglucomutase, acid phosphatase and serum alpha-1-Antitrypsin (Pi) in a German population.德国人群中红细胞腺苷脱氨酶、腺苷酸激酶、磷酸葡萄糖变位酶、酸性磷酸酶及血清α-1-抗胰蛋白酶(Pi)的基因频率。
Humangenetik. 1970;10(3):235-43. doi: 10.1007/BF00295786.
5
The Pi system-inherited variants of serum alpha 1-antitrypsin.血清α1-抗胰蛋白酶的Pi系统遗传变异体。
Prog Med Genet. 1970;7:96-111.
6
Protease inhibitor (Pi) phenotypes in chromosome aberrations.染色体畸变中的蛋白酶抑制剂(Pi)表型
J Med Genet. 1970 Dec;7(4):367-70. doi: 10.1136/jmg.7.4.367.