• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Atypical features in Angelman syndrome due to imprinting defect of uniparental disomy of chromosome 15.

作者信息

Dan B, Boyd S G, Christiaens F, Courtens W, Van Maldergem L, Kahn A

出版信息

Neuropediatrics. 2000 Apr;31(2):109-10. doi: 10.1055/s-2000-7485.

DOI:10.1055/s-2000-7485
PMID:10832589
Abstract
摘要

相似文献

1
Atypical features in Angelman syndrome due to imprinting defect of uniparental disomy of chromosome 15.
Neuropediatrics. 2000 Apr;31(2):109-10. doi: 10.1055/s-2000-7485.
2
Paternal uniparental disomy in a child with a balanced 15;15 translocation and Angelman syndrome.一名患有平衡型15;15易位和天使综合征儿童的父源单亲二体。
Am J Med Genet. 1993 Mar 1;45(5):625-30. doi: 10.1002/ajmg.1320450522.
3
Genomic imprinting and uniparental disomy in Angelman and Prader-Willi syndromes: a review.天使综合征和普拉德-威利综合征中的基因组印记与单亲二体性:综述
Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):16-25. doi: 10.1002/ajmg.1320460106.
4
A multiplex molecular assay for the detection of uniparental disomy for human chromosome 15.一种用于检测人类15号染色体单亲二倍体的多重分子检测方法。
Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4775-9. doi: 10.1002/elps.200800047.
5
Clinical spectrum and molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome patients with an imprinting mutation.患有印记突变的天使综合征和普拉德-威利综合征患者的临床谱及分子诊断
Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):195-206.
6
Chromosomal heteromorphisms may help for the diagnosis of uniparental disomy (UPD): a case report.
Prenat Diagn. 2007 Nov;27(11):1072-4. doi: 10.1002/pd.1814.
7
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: a milder phenotype?因15号染色体父源单亲二体导致的天使综合征:一种较轻型的表型?
Am J Med Genet. 1994 May 15;51(1):35-40. doi: 10.1002/ajmg.1320510109.
8
Robertsonian (15q;15q) translocation in a child with Angelman syndrome: evidence of uniparental disomy.一名患有天使综合征儿童的罗伯逊易位(15q;15q):单亲二体的证据。
Am J Med Genet. 1996 Dec 30;66(4):426-8. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961230)66:4<426::AID-AJMG7>3.0.CO;2-I.
9
Paternal uniparental disomy of chromosome 15 in a child with Angelman syndrome.一名患有天使综合征的儿童存在父源15号染色体单亲二体。
Ann Neurol. 1992 Oct;32(4):512-8. doi: 10.1002/ana.410320406.
10
Unexpected Angelman syndrome molecular defect in a girl displaying clinical features of Prader-Willi syndrome.一名表现出普拉德-威利综合征临床特征的女孩出现意外的天使综合征分子缺陷。
J Med Genet. 1999 Aug;36(8):652-4.

引用本文的文献

1
Distinct phenotypes distinguish the molecular classes of Angelman syndrome.不同的表型区分了天使综合征的分子类型。
J Med Genet. 2001 Dec;38(12):834-45. doi: 10.1136/jmg.38.12.834.